Síndrome de Kabuki con artritis reumatoide: primer caso reportado

  • Rocío Hernández Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Isabel Brusco Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María Beatriz Marcantoni Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Vanesa Cervetto Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • Valeria González Osler Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
  • María Emilia Lacapra Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Palabras clave: síndrome Kabuki, artritis reumatoide, autoinmunidad

Resumen

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno congénito descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón, del cual se han publicado cerca de 400 casos en el mundo. Las personas con este síndrome presentan rasgos faciales peculiares, alteraciones musculoesqueléticas, retardo mental, cardiopatías congénitas, compromiso renal, alteración en los dermatoglifos y talla baja. Aunque la asociación entre el SK y las enfermedades autoinmunes está documentada, la evidencia reciente no ha demostrado a la fecha su asociación con artritis reumatoide (AR). Presentamos la descripción del caso de una paciente de 18 años con SK que consultó al Servicio de Reumatología Infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde por dolor en el tobillo izquierdo de 10 meses de evolución a quien se le realizó diagnóstico de AR.

Biografía del autor/a

Rocío Hernández, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil
Isabel Brusco, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil
María Beatriz Marcantoni, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil
Vanesa Cervetto, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil
Valeria González Osler, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil
María Emilia Lacapra, Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina
Servicio de Reumatología Infantil

Citas

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Publicado
2024-06-22
Cómo citar
1.
Hernández R, Brusco I, Marcantoni MB, Cervetto V, Osler VG, Lacapra ME. Síndrome de Kabuki con artritis reumatoide: primer caso reportado. Rev. Argent. Reumatol. [Internet]. 22 de junio de 2024 [citado 16 de octubre de 2024];35(2):45 -48. Disponible en: https://ojs.reumatologia.org.ar/index.php/revistaSAR/article/view/813
Sección
Caso Clínico