Síndrome de Kabuki y Artritis Reumatoidea. A propósito de un caso
Palabras clave:
síndrome Kabuki, Artritis Reumatoidea, autoinmunidad.
Resumen
El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno congénito,descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón y se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. Las personas con este síndrome presentan rasgos faciales peculiares, alteraciones musculoesqueléticas, retardo mental, cardiopatías congénitas, compromiso renal, alteración en los dermatoglifos y talla baja1.Aunque la asociación entre SK y enfermedades autoinmunes está documentada, la evidencia reciente no ha demostrado a la fecha su asociación con Artritis reumatoidea(AR). Presentamos la descripción del caso de una paciente de 18 años con SK que consulta al Servicio de Reumatología infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde por dolor en tobillo izquierdo de 10 meses de evolución a quien se realiza diagnóstico de ARCitas
1. Andersen MS, Menazzi S, Brun P, Cocah C, Merla G, Solari A. Diagnóstico clínico en el síndrome de Kabuki: fenotipo y anomalías asociadas en dos casos nuevos [Clinical diagnosis of Kabuki syndrome: phenotype and associated abnormalities in two new cases]. Arch Argent Pediatr. 2014 Feb;112(1):e13-e17. Spanish. doi: 10.5546/aap.2014.e13. PMID: 24566779.
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Publicado
2024-08-07
Cómo citar
1.
Hernandez R. Síndrome de Kabuki y Artritis Reumatoidea. A propósito de un caso. Rev. Argent. Reumatol. [Internet]. 7 de agosto de 2024 [citado 8 de septiembre de 2024];35(2). Disponible en: https://ojs.reumatologia.org.ar/index.php/revistaSAR/article/view/798
Sección
Caso Clínico
